临床执业医师资格考试辅导：亨廷顿氏舞蹈症临床表现

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　　亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。亨廷顿氏舞蹈症的病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因，皆会表现出病征。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

　　亨廷顿氏舞蹈症临床表现

　　病征主要表现为：

　　1.情绪异常

　　变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

　　2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

　　(1)早期 异常眼运动。

　　(2)中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。

　　(3)晚期 身体僵直;运动徐缓，起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难，有气哽的危险;生活完全不能自理。

　　3.智力衰减

　　判断力、记忆力、认知能力减退。

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