中西医执业医师资格考试辅导：蛋白减少症

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　　蛋白减少症

　　多数继发于营养不良、严重的肝病或胃肠道疾病，只有少数为原发性。遗传性脂蛋白缺乏状态有两种主要类型,一种主要影响含有载脂蛋白B的血浆脂蛋白，包括乳糜微粒和VLDL;另一种类型主要影响含有载脂蛋白A的脂蛋白，即HDL。但由于基因异常所致的脂蛋白减少症在临床上极为少见。遗传性脂蛋白减少常为常染色体隐性遗传，有家族聚集性，纯合子症状明显，而杂合子则很少发病。根据血脂蛋白减少的类型不同，可分为三种，即无β-脂蛋白血症、家族性低 β-脂蛋白血症和家族性HDL缺乏症。

　　本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良，新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积，少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓，儿童出现伸张反射，腱反射减弱，多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、贫血、凝血机制异常。丹吉尔病则主要表现为胆固醇酯在全身组织中大量沉积，肝、脾、淋巴结、直肠粘膜、皮肤、子宫、心瓣膜等部位出现泡沫样组织细胞的灶性积聚。任何患者出现棘形红细胞、视网膜变性、神经肌肉病变(特别是脊髓小脑后索受损)及吸收不良时，均应考虑有无脂蛋白减少症。根据患者自发出现的血浆胆固醇及甘油三脂极度减少,血浆载脂蛋白B或A-、A-的减少或缺乏，除外继发原因后可诊断为原发性脂蛋白减少症。限制脂肪摄入及补充脂溶性维生素可缓解症状。

　　所以要少吃油腻的东西。

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