中西医执业医师资格考试辅导：脊髓性肌萎缩检查

　　中西医执业医师资格考试辅导：脊髓性肌萎缩检查：医学考试在线搜集整理中西医执业医师资格考试相关辅导内容脊髓性肌萎缩检查如下，请准备参加中西医执业医师资格考试考生及时查看。

　　脊髓性肌萎缩检查

　　1.基因诊断

　　自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应(PCR)限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的准确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。

　　2.血清CPK

　　SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的发展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CPK才开始下降，这与肌营养不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。

　　3.肌肉活体组织检查

　　肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌群化，晚期可有肌纤维坏死。

　　4.肌电图(EMG)

　　肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95%～100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度(NCV)正常，提示神经源性受损。电生理(NCV和EMG)检查可反映SMA的严重程度和进展程度，但各型EMG改变相似，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MVAPS)波幅时限增加，以及干扰相减少。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现，但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。

　　5.电生理检查

　　NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常;感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有一定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果常常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。

　　如果你想了解更多有关医师考试的信息，请关注医学考试在线医师资格频道，在这里，你可以看到有关医师资格考试的最新动态，考试资讯，备考经验，以及医师资格考试课程的相关消息，大家可以根据自己的情况选择适合自己的课程，专业的名师团队，让我们助你在医师考试之中发挥出最佳的水平!

　　19年来，我们只做医考培训，我们不是招生最多的，但我们是合格率最高的!医考热线电话：400-6286615

　　你想知道医考合格的秘籍吗?扫描下面的“eduyishi”微信二维码或加QQ群号，即可提前获取最新必考知识点或最新考试资讯：

　　临床执业/助理医师问题讨论群：249310992
　　中医执业/助理医师问题讨论群：364325401
　　中西医执业/助理医师问题讨论群：364980703
　　口腔执业/助理医师问题讨论群：370731865

　　 　　扫一扫关注博傲医师微信公众号             　　   博傲金题App免费下载，历年一网打尽！邀请码：850