临床执业医师考点辅导：致死性家族失眠

　　失眠症可以间接导致糖尿病、心脑血管疾病等严重危及生命的疾病，然而这还不算完，您知道吗?有一种恐怖的失眠症类型，它是可以直接置人于死地的，它就是致死性家族失眠症。 医学考试在线整理 。

　　致死性家族失眠症(FFI)是一种亚急性的家族性常染色体显性遗传病，临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。

　　一、病因

　　患者85%为散发性，10%~15%患者由于PRNP基因突变所致

　　二、临床表现

　　一般的说，病初有三种不同的表现：

　　1.睡眠障碍

　　通常患者自诉失眠，睡眠期间激动，多梦;

　　2.运动体征

　　如构音障碍，共济失调

　　3记忆障碍

　　随着疾病的发展，患者呈现全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下：

　　(1)睡眠和失眠 进行性失眠，失眠日益增重，患者还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈木僵和昏睡状态。

　　(2)识别机能劳动记忆 注意力和视运动功能受损，但仍保持球智力。

　　(3)自主神经系统 患者呈现多汗，心动过速，发热、高血压和不规则呼吸。

　　(4)运动系统 构音障碍进行性增重，直至口齿不清，另呈现咽下困难，共济失调，自发性和激发性肌阵挛，反射亢进和Babinski征。

　　(5)内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素，催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

　　三、检查

　　1.实验室检查

　　外周血常规检查：外周PCR检查发现存在PRNP基因的D178N 突变是诊断该病的金标准。

　　脑脊液：脑脊液的14-3-3蛋白阳性仅出现在50%的FFI患者，远低于其在散发性CJD患者95%阳性率。

　　2.影像学检查

　　脑CT 可发现大脑小脑皮层 萎缩等非特异性改变，

　　电子反射断层摄影术(PET)扫描 丘脑区代谢优先减低

　　3. .PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性。

　　四、治疗

　　对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量，但至今尚无有效的病原治疗

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