医师实践技能考试Duchenne肌营养不良型有哪些临床表现

　　临床执业医师实践技能考试Duchenne肌营养不良型有哪些临床表现？2016年的临床执业医师综合笔试已经结束，在考试之后，想必大家最关心的就是成绩查询、资格证领取注册及复习报考等消息了。医学考试在线专门整理汇总了相关信息，希望对大家有所帮助。

　　临床执业医师实践技能考试Duchenne肌营养不良型有哪些临床表现？Duchenne肌营养不良型的临床表现是临床执业医师实践技能考试第一站中可能涉及的知识点：

　　假肥大型肌营养不良症(DMD)， 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。

　　Duchenne肌营养不良型的临床表现：

　　(1)患儿均为男性，肌无力从近端开始，下肢重于上肢，Cower征阳性。

　　(2)四肢近端肌萎缩，双腓肠肌肥大见于90%的患儿。

　　(3)肌电图为肌源性损害，肌酶谱高。

　　Duchenne肌营养不良型的预防方法

　　一、新生儿筛选目的是很早发现小儿和携带者。出生后六到十周后测定活性为首选。

　　二、产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占50%，这个时候可抽取胎盘血清，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，要做人工流产。阴性或为女婴，则会让其出生。

　　三、检出携带者很少发现携带者，教育其婚姻和生育，可以减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。

　　如果你想了解更多有关医师考试的信息，请关注医学考试在线医师资格频道，在这里，你可以看到有关医师资格考试的最新动态，考试资讯，备考经验，以及医师资格考试课程的相关消息，大家可以根据自己的情况选择适合自己的课程，专业的名师团队，让我们助你在医师考试之中发挥出最佳的水平!

　　医学考试在线提醒：手机用户可访问医学考试在线：(http://m.ykpass.com.cn)。

　　18年来，我们只做医考培训，我们不是招生最多的，但是我们是合格率最高的!医师考试合格率低，怎么才能一考呢?技巧热线：400-6286615

　　你想知道一考的秘籍吗?扫描下面的“eduyishi”微信二维码或加QQ群号，即可提前获取最新必考知识点，说不定有考试原题哦：

　　临床执业/助理医师问题讨论群：249310992
　　中医执业/助理医师问题讨论群：364325401
　　中西医执业/助理医师问题讨论群：364980703
　　口腔执业/助理医师问题讨论群：370731865

　　 　　扫一扫关注博傲医师微信公众号             　　   博傲金题App免费下载，历年一网打尽！